20 Luglio 2024
malattie genetiche

Introduzione alle Malattie Genetiche


Si osserva spesso che le malattie genetiche generano confusione. È opportuno chiarire che tali malattie sono variazioni del DNA trasmesse dai genitori ai figli. Queste variazioni possono compromettere una o più funzioni del corpo.

Cosa Non Sono le Malattie Genetiche


Contrariamente alle malattie infettive, le malattie genetiche non sono contagiose. In altre parole, non si trasmettono da persona a persona come il raffreddore, il Covid-19 o il tifo, non essendo coinvolti agenti infettivi esterni. Inoltre, non devono essere confuse con i tumori, che derivano dalla replicazione incontrollata di una cellula anomala e non vengono trasmessi ai discendenti.

Origine delle Mutazioni nel DNA


Il DNA, pur essendo progettato per essere copiato fedelmente, può occasionalmente subire errori, quali l’aggiunta o la rimozione di nucleotidi o la sostituzione di una base con un’altra. Tali errori vengono identificati come mutazioni geniche, e se avvengono nelle cellule sessuali, possono essere ereditate dai figli.

Effetti delle Mutazioni Geniche


L’impatto delle mutazioni può variare notevolmente a seconda del punto in cui si verificano. In alcuni casi, non si osservano conseguenze, mentre in altri, una proteina può risultare modificata al punto da non poter svolgere la sua funzione adeguatamente.

Esempio di Malattia Genetica: Anemia Falciforme
Un esempio di malattia genetica è l’anemia falciforme, in cui una mutazione nel gene dell’emoglobina provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi, rendendoli simili a falci e meno efficienti nel trasporto dell’ossigeno.

Esempio di Malattia Genetica: Distrofia dei Cingoli
La distrofia dei cingoli rappresenta un’altra malattia genetica che colpisce i muscoli, causata dalla mutazione del gene della proteina sarcoglicano. Questa mutazione rende la proteina non funzionale, provocando la debolezza muscolare progressiva.

Malattie Genetiche da Anomalie Cromosomiche


Alcune malattie genetiche derivano da anomalie cromosomiche che si verificano durante la meiosi. Un noto esempio è la sindrome di Down, causata da un’eccessiva copia del cromosoma 21, che porta a vari sintomi fisici e cognitivi.

Sintomatologia e Varietà delle Malattie Genetiche


Le malattie genetiche, sebbene derivino tutte da alterazioni del DNA, possono presentare sintomi molto diversi. Questo dipende dalle proteine specifiche coinvolte nella mutazione, rendendo alcune malattie molto rare e uniche.

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