colti di sorpresa”.
L’epilessia è una malattia neurologica che si esprime in forme molto diverse tra di loro.
È più corretto quindi parlare di epilessie al plurale, piuttosto che al singolare.
Questa diversità di forme si traduce anche in prognosi diverse: alcune forme di epilessia (la maggior
parte) sono compatibili con una vita assolutamente normale; altre (per fortuna più rare) sono invece di
maggior gravità.
L’epilessia è, tra le malattie neurologiche, una delle più diffuse, tanto che è riconosciuta come malattia
sociale. È probabile che la sua frequenza sia sottostimata perché spesso questa malattia viene tenuta
nascosta per motivi psicologici e ambientali.
Dai dati attualmente a disposizione si sa comunque che nei Paesi industrializzati l’epilessia interessa circa 1 persona su 100: si stima che in Europa circa 6 milioni di persone abbiano un’epilessia in fase attiva (cioè
I maggiori picchi di incidenza si hanno nei bambini e nei giovani adulti e negli anziani. Nei Paesi in via di sviluppo l’incidenza dell’epilessia è verosimilmente maggiore, anche se non vi sono dati epidemiologici sicuri.
Le epilessie si manifestano attraverso sintomi tra loro diversi, che costituiscono le cosiddette crisi.
Per crisi si intende un disturbo improvviso e transitorio, che può essere caratterizzato da sintomi molto diversi tra loro.
Esse dipendono da un’alterazione della funzionalità delle cellule nervose, i neuroni. I neuroni “comunicano” tra
loro attraverso impulsi “elettrici”, a loro volta generati da scambi biochimici tra le cellule: se i neuroni, per qualche ragione, diventano “iperattivi” scaricano impulsi elettrici in modo eccessivo e possono determinare una crisi epilettica.
Le crisi epilettiche sono risposte non specifiche del cervello a vari danni a carico del cervello; perciò le epilessie possono avere una moltitudine di cause differenti. Convenzionalmente una diagnosi di epilessia richiede che il paziente abbia avuto almeno due crisi spontanee. Ci possono essere crisi parziali o focali, che iniziano in una zona circoscritta di cellule nervose in un emisfero del cervello da cui possono propagarsi ad altre aree cerebrali, e crisi generalizzate, che coinvolgono fin dall’inizio i due emisferi cerebrali.
L’esempio paradigmatico della crisi generalizzata, forse il più noto sebbene non il più frequente, è la
crisi convulsiva (cosiddetta di Grande Male), in cui il paziente perde coscienza improvvisamente, può emettere un urlo, cade a terra irrigidito, dopodiché è colto da scosse su tutto il corpo, può morsicarsi la lingua o perdere le urine.
Altre distinzioni vengono fatte sulla base dei sintomi associati alla crisi, quali contrazioni dei muscoli, sensazioni alterate (sintomi soggettivi o aure), perdita di coscienza. La maggior parte delle crisi epilettiche, che possono essere isolate o in serie, dura da pochi secondi a pochi minuti.
Le sindromi epilettiche sono caratterizzate da una serie di sintomi e segni che si manifestano insieme e costituiscono una particolare condizione clinica; la loro classificazione permette di indirizzare a una cura e determinare la prognosi.
Si distinguono epilessie generalizzate e localizzate, sintomatiche (dovute a malformazioni, traumi, tumori) e idiopatiche (causate da un difetto genetico); ci sono inoltre sindromi in cui l’insorgenza è in relazione all’età e
sindromi per cui non sussiste tale relazione.
Se un individuo ha avuto una sola crisi epilettica, anche se drammatica e preoccupante, non significa che abbia l’epilessia. Infatti, in seguito a varie situazioni scatenanti, molti di noi possono avere nel corso della vita una crisi
con le caratteristiche proprie delle crisi epilettiche, che però può non ripetersi mai più.
L’epilessia è invece quella situazione in cui le crisi tendono a ripetersi nel tempo in modo spontaneo, con frequenza diversa e non sempre prevedibile.
Alcune forme di epilessia sono caratterizzate da un solo tipo di crisi, che si ripetono sempre allo stesso modo e spesso anche nello stesso periodo della giornata. In altri casi invece le crisi si modificano nel tempo: un soggetto può avere un tipo di crisi da bambino e un altro tipo nell’età adulta. Infine in certe forme di epilessia un soggetto ha più tipi di crisi.
Le cause delle crisi epilettiche
Le cause delle crisi epilettiche e delle epilessie dipendono in prima linea dall‘età della persona colpita e dal tipo di crisi.
Esistono inoltre fattori scatenanti, che in realtà non costituiscono una causa vera e propria, ma che possono provocare anche nelle persone non affette da epilessia delle cosiddette crisi occasionali o un aumento della frequenza delle crisi nelle persone malate di epilessia.
Malgrado i progressi compiuti nel campo delle tecniche diagnostiche, in molti casi la causa delle crisi epilettiche è ancora sconosciuta. In circa la metà di tutte le persone affette da epilessia rimane tuttora impossibile definire la
causa o il disturbo che ha fatto insorgere o ha scatenato le crisi.
Nelle epilessie con esordio nell‘infanzia questo è ancora più frequente che in quelle con esordio nell‘età adulta, ma anche nelle seconde è spesso impossibile individuare una modifica nel cervello responsabile della crisi.
Per il paziente come per il medico si tratta spesso di una circostanza deludente; tuttavia, questo significa anche che il rischio di avere un tumore o un‘altra malattia grave al cervello concerne solo un paziente su dieci.
Il crescente perfezionamento delle tecniche diagnostiche, in particolare la tomografia a risonanza magnetica (TRM), consente sempre più spesso di individuare alterazioni circoscritte nel cervello precedentemente invisibili,
quali ad esempio cosiddette displasie corticali oppure indurimenti o restringimenti circoscritti nella zona del lobo temporale (sclerosi ippocampale o trofia ippocampale.)
CRISI E EPILESSIE IDIOPATICHE
Il termine idiopatico deriva dal greco «idios» e significa «proprio», «particolare», «distinto».
Le crisi e le epilessie idiopatiche hanno una componente ereditaria con una frequenza più che casuale di epilessie nei genitori o in altri consanguinei, avvengono senza altro motivo apparente e non derivano da altri tipi di crisi o epilessie.
Inoltre, le epilessie idiopatiche sono caratterizzate da un‘insorgenza dipendente dall‘età, con netta prevalenza
dell‘infanzia e dell‘età giovanile, e da tipiche alterazioni dell‘EEG. In via eccezionale l‘esordio di un‘epilessia idiopatica può anche verificarsi in una persona adulta o addirittura anziana.
La maggior parte delle epilessie idiopatiche si verificano in associazione con crisi generalizzate (assenze, crisi miocloniche o crisi generalizzate tonicocloniche (grande male)); esistono tuttavia anche epilessie idiopatiche focali, in particolare nell‘infanzia e nell‘età giovanile. Esempi di epilessie idiopatiche generalizzate sono le epilessie con assenze (piccolo male) dell‘infanzia e dell‘età giovanile, l‘epilessia mioclonica giovanile e l‘epilessia con crisi tonico-cloniche primariamente generalizzate (grande male al risveglio).
Esempi di epilessie idiopatiche focali sono la cosiddetta epilessia rolandica e l‘epilessia da lettura.
CRISI E EPILESSIE SINTOMATICHE E CRIPTOGENICHE
Le cause delle crisi e delle epilessie sintomatiche sono alterazioni patologiche accertate nel cervello quali gravi lesioni alla testa, tumori cerebrali, ictus cerebrali o emorragie. Si possono includere in questo gruppo anche
traumi cerebrali di lunga data, quali complicazioni alla nascita con conseguenti disabilità mentali e fisiche.
Per criptogenici si intendono quei disturbi la cui causa è per ora ancora sconosciuta (dal greco kryptos = nascosto, coperto, simulato), ma per i quali si può presumere che prima o tardi verranno inclusi fra i disturbi sintomatici.
Per evitare ogni confusione con le epilessie idiopatiche, si parla generalmente di epilessie probabilmente sintomatiche.
Con poche eccezioni (epilessie idiopatiche focali), tutte le crisi focali (quelle con o senza perdita di coscienza, le crisi focali semplici e complesse e le crisi tonico-cloniche secondariamente generalizzate) e le epilessie focali
sono sintomatiche o probabilmente sintomatiche.
Rimedi trattamento
Al fine di ottenere una diagnosi accurata e identificare qualsiasi condizione, ai pazienti viene eseguita una scansione del cervello e un esame fisico approfondito. In un numero limitato di casi (ad es. tumori cerebrali), una volta identificata e trattata la malattia di base, le convulsioni si fermeranno. La terapia farmacologica ha successo nel prevenire convulsioni in circa il 70-80 % dei casi. Diversi farmaci sono usati per controllare le convulsioni, a seconda del tipo di convulsioni che il paziente ha sperimentato.
Questi includono carbamazepina, etosuximide, midazolam ecc.
La chirurgia può essere presa in considerazione per quei pazienti che soffrono di convulsioni frequenti o gravi che non possono essere controllate dai farmaci.
